Was ist Hämophilie?

Die Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der ein bestimmtes Eiweiß im Blut fehlt bzw. in zu geringer Aktivität vorhanden ist. Dieses Eiweiß ist bei Hämophilie A der Blutgerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B der Blutgerinnungsfaktor IX.

So äußert sich Hämophilie

Bei Hämophilen („Blutern“) verläuft die Gerinnung des Blutes verzögert und unvollständig ab. Bei Verletzungen oder auch ohne spontanen Anlass kann es zu ausgeprägten Blutungen kommen. Diese betreffen meist die Gelenke, Muskeln oder die Haut. Blutungen in inneren Organen oder auch Hirnblutungen sind selten.
Die Hämophilie tritt in verschiedenen Schweregraden auf (s. Bild). Man unterscheidet je nach Aktivität des Faktor VIII oder IX im Blut milde, mittelschwere oder schwere Formen. Spontanblutungen, vor allem in Gelenke, treten fast nur bei der schweren Hämophilie auf.

Schweregrade der Hämophilie
Bemessungsgrundlage: 100% Blutgerinnungsfaktor-Aktivität (Normalwert 80-120%)

Hämophilie vererbt sich

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die lebenslang besteht. Sie wird über das X-Chromosom vererbt. Ist die Information für Faktor VIII oder IX auf dem Chromosom fehlerhaft, so liegt bei einem Mann (Chromosomen XY) eine Hämophilie vor. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann die fehlerhafte Information auf einem Chromosom ausgeglichen werden. In der Regel erkranken also nur Männer an Hämophilie.

Frauen mit einer veränderten Erbinformation auf einem X-Chromoson sind ”Trägerinnen” („Konduktorinnen“), sie können das betroffene X-Chromosom sowohl an ihre Söhne, die dann Hämophilie haben, als auch an ihre Töchter weitergeben. Die Söhne eines hämophilen Mannes und einer gerinnungsgesunden Frau hingegen sind gesund, da sie vom Vater nur das Y-Chromosom erhalten.

Diese Art der Vererbung führt dazu, dass in einer Familie entweder der Vater oder die Söhne betroffen sind (s. Bild „Vererbung in der Hämophilie“). Hämophile Männer können aber über ihre Töchter die Hämophilie an ihre Enkelsöhne weitergeben. Allerdings können auch Frauen mit zwei intakten X-Chromosomen hämophile Söhne haben, denn bei ungefähr einem Drittel aller Hämophilen ist die Veränderung der Erbinformation neu entstanden. Man spricht von einer Spontanmutation.
Auch manche Konduktorinnen haben eine erhöhte Blutungsneigung, die sich z.B. als verstärkte Menstruation oder Blutungen nach Operationen oder Geburten äußert.


Vererbung der Hämophilie

Wie wird Hämophilie behandelt

Grundsätzlich stehen für die Behandlung der Hämophilie heute Konzentrate der Gerinnungsfaktoren VIII und IX zur Verfügung, die intravenös entweder bei einer akuten Blutung oder vorbeugend eingesetzt werden können. Die Konzentrate wirken, indem sie den fehlenden Gerinnungsfaktor ersetzen. Für Kinder mit schwerer Hämophilie besteht in Deutschland die generelle Empfehlung zur vorbeugenden Dauerbehandlung.

Bei milder Hämophilie A können leichtere Blutungsereignisse oder Eingriffe auch mit Desmopressin (DDAVP) behandelt werden. Dieses bewirkt das Freisetzen des körpereigenen gespeicherten Faktor VIII und führt so zu einem kurzfristigen Anstieg im Blut.

Hämophilen ist heutzutage eine normale Lebensführung möglich. Im Allgemeinen wird jedoch davon abgeraten, Sportarten oder Berufe mit hohen Verletzungs- bzw. Unfallrisiken zu wählen.
Auch Überträgerinnen der Hämophilie können bei schweren Traumen wie Unfällen oder auch nach einer Geburt Probleme mit der Blutgerinnung bekommen. Verstärkte/verlängerte Regelblutungen sind ebenfalls möglich. Wie bei Patient*innen mit Hämophilie empfiehlt sich ein Notfallpass bzw. bei bevorstehender Geburt die entsprechende Information an das Entbindungskrankenhaus.

Hämophilie ist eine seltene Erkrankung. Sie sollte von Ärzten behandelt werden, die mit dieser Erkrankung vertraut sind. Informationen zu spezialisierten Ärzten oder Hämophiliezentren kann man z.B. über Patientenorganisationen erhalten.

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